Tájékoztató kromoszóma rendellenességek vizsgálatáról a várandósgondozás során

A várandósgondozás során szűrővizsgálatok, illetve diagnosztikus vizsgálatok végezhetőek a magzatot érintő esetleges kromoszóma rendellenességek vizsgálatára.

Szűrővizsgálatok:

mindenkinél elvégezhető, a magzatra illetve a terhességre magára veszélyt nem jelentő vizsgálatok. A szűrővizsgálatok pontossága („találati aránya") változó, a szűrővizsgálatok adhatnak a valóságnak megfelelő (valóban pozitív, illetve valóban negatív), és a valóságnak nem megfelelő (tévesen pozitív és tévesen negatív eredményt is. A szűrővizsgálatok pontossága 40-80% közötti.

A várandósgondozás során az érvényes rendeletek és szakmai protokoll szerint a társadalombiztosítás által finanszírozott (ingyenesen igénybe vehető) és egyúttal kötelezően előírt szűrővizsgálatok a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére:
ultrahang-vizsgálatok (a terhesség 1 1-13., 18-20., 28-30. és 36-40. hete között)
anyai vérből AFP meghatározás a terhesség 16. hetében

A várandósgondozás során saját kezdeményezésre és költségre igénybe vehető szűrővizsgálatok:
un. korai Down-szűrés a terhesség 11-13. hete között: speciális ultrahang-vizsgálat és egyidőben anyai vérvétel
un. négyesteszt: anyai vérvétel a terhesség 16. hetében
több szűrőteszt kombinációja
Az utóbb említett szűrővizsgálatok magánintézményekben vehetők igénybe, a társadalombiztosítás ezeket nem finanszírozza.

Diagnosztikus vizsgálatok:

Olyan célzott vizsgálatok, melyek 100%-ot megközelítő pontosságú eredményt adnak, elvégzésük azonban 1-2 %-os, vetélést kockázattal jár.
Diagnosztikus vizsgálat a társadalombiztosítás támogatása mellett (ingyenesen) akkor vehető igénybe, ha elvégzését kezelőorvosa a Genetikai Tanácsadó orvosával egyetértésben indokoltnak találja a kórtörténeti adatok (pl. anyai életkor), kóros ultrahang- vagy szűrővizsgálati lelet stb. alapján.

Diagnosztikus vizsgálatot saját költségén minden kismama kezdeményezhet, a vizsgálat jelentette kockázatok tudomásul vétele mellett:
magzatboholy mintavétel: a terhesség 11-12. hetében a hasfalon keresztüli mintavétel a kialakulóban tévő méhlepényből (CVS)
magzatvíz mintavétel: a terhesség 15-17. hete között a hasfalon keresztüli mintavétel a magzatvízböl (GAC)
A Genetikai Tanácsadáson való részvételre minden kismamának lehetősége van akkor is, ha a kezelőorvos ezt nem tartja indokoltnak.